新的分析工具打开新的癌症发现前沿

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在圣裘德儿童研究院进行的一项研究中,研究人员已经开发了一种计算工具,以检测在98%的基因组中成为肿瘤形成原因的改变。该工具将有助于检测成人和癌症儿童精密药物的癌症和进展。

作为CIS-expression的接近被称为CIS-expression在Nature Genetics期刊中公布。对于研究部分,研究人员开发了一种探测新型致病变形的创新分析技术。并且,检测患者肿瘤DNA中这种变体刺激的癌变。该方法通过检测肿瘤RNA的异常表达而作用。为了验证方法,研究者检查了实体肿瘤和白血病,并证明了这种方法的强度。

同时,非致DNA占人类基因组的98%。尽管如此,证据数量增加表明,超过80%的非编码基因组是功能性的,可以控制基因表达。在群体进行的研究中,它是非编码DNA的识别性与癌症风险更高。然而,已经发现肿瘤基因中只有少量的非编码变体,有助于引发肿瘤的肿瘤基因。为了找到变体,需要对许多肿瘤样品进行全基因组测序分析。

CIS-X方法是来自目前使用的方法的基本偏差,需要大量肿瘤样品。现有方法只能检测到常用发生的非分量变体。

同时,通过使用异常基因转录来开发CIS-X,揭示非编码变体的功能。这是为了发现在单个肿瘤基因组中驱动癌症的非编码变体。导致癌基因失衡的变体的检测可以将精密药物的范围扩展到非分量区域。

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